EXPERIENCIA DE APRENDIZAJE 5
• Título: Promovemos acciones para una mejor convivencia • Fecha: Del 9 al 27 de agosto de 2021 • Periodo de ejecución: Tres semanas ( 3/3 ) • Ciclo y grado: Ciclo VII (5.° de secundaria) • Áreas: Comunicación, Matemática, Ciencia y Tecnología, Desarrollo Personal, Ciudadanía y Cívica y Ciencias Sociales |
COMPETENCIA | CRITERIOS | ACTIVIDADES |
Explica el mundo físico basándose en conocimientos sobre los seres vivos, materia y energía, biodiversidad, Tierra y universo. | •Explica, basado en conocimientos científicos, | Actividad 6: Explicamos que las características hereditarias dependen de la información genética. Actividad 7: Explicamos la importancia del genoma humano para promover una mejor convivencia. Actividad 8: Analizamos y explicamos el ADN, ARN y los resultados del Proyecto Genoma Humano. |
Enfoques transversales |
• Enfoque ambiental • Enfoque de derechos • Orientación al bien común |
EXPERIENCIA DE APRENDIZAJE INTEGRADA 5 | 5.° grado Actividad 10: Analizamos y explicamos el ADN, ARN y los resultados del Proyecto Genoma Humano. |
En la actividad anterior terminaste la indagación sobre la biomecánica y observaste que el funcionamiento del cuerpo es semejante en las personas, incluso es semejante en los animales. Ahora vas a revisar los resultados del Proyecto Genoma Humano para entender las semejanzas y las diferencias en nuestra especie y reflexionar sobre el respeto, y contribuir a la buena convivencia y el buen vivir. |
Resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH)1
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Introducción. Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases.Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente. Dos hebras de ADN se aparean para formar la estructura en doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. |
La desoxirribosa es un azúcar de fórmula química : C5H10O4, derivado de la ribosa por pérdida de un átomo de oxígeno. Este azúcar es un sólido cristalino e incoloro, bastante soluble en agua. |
Algunas cifras del PGH: 1. El genoma humano contiene 3,1647 x 106 kb, es decir, 3 164 700 000 pares de bases. 2. El tamaño del gen promedio es de 3000 pares de bases (3 kb), pero existe una gran variedad de tamaños. El gen humano más grande codifica la proteína distrofina (presente en órganos como los músculos) con 2,4 millones de bases. 3. El número total de genes estimado es de 30 000 a 50 000. Este resultado es mucho menor a las estimaciones previas al PGH. 4. Se conoce menos del 50 % de las funciones de los genes descubiertos. 5. Menos del 2 % del genoma codifica proteínas. 6. Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman al menos el 50 % del genoma humano. 7. Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas, pero forman parte de la estructura y dinámica del cromosoma. Con el tiempo, estas repeticiones reacomodan al genoma creando nuevos genes y modificando y reorganizando los genes existentes. 8. Durante los pasados 50 millones de años, parece haber ocurrido una disminución considerable de la tasa de repeticiones en el genoma humano.
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Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina2 Desde el punto de vista científico dos aspectos biológicos relacionados al conocimiento de los primeros resultados del proyecto genoma humano han resultado muy novedosos. Por una parte, se estima que alrededor del 97 % del genoma no correspondería a genes, es decir, que no se ha identificado un producto de estas secuencias y solo un 3 % de la información genética representaría a los genes que se expresan en algún producto. En otras palabras, el 97 % del genoma no tendría función conocida. Por otra parte, la comparación entre el genoma de dos personas distintas arroja un 99,9 % de similitud genética, lo que permite invalidar el concepto biológico de raza. Además, la información del PGH revela que existe una homología muy alta con el genoma de monos, ratones y otros mamíferos, lo que ha permitido abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del hombre con otras especies. En medicina, el impacto ya producido y el que se está generando progresivamente se refiere a una nueva concepción de la medicina, más preventiva que la actual medicina eminentemente curativa. El conocimiento de la constitución genética de una persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades futuras no solo de afecciones genéticas, sino que incluso de afecciones de causa ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de susceptibilidad para enfermedades infecciosas. En un futuro no muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente reemplazado por un “perfil genético”. La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados tests o pruebas de diagnóstico genético incluso utilizando microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden diagnosticar hasta 10 000 mutaciones. Estos tests pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética, o sea, un diagnóstico presintomático. También pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión. Finalmente, el PGH contribuirá al desarrollo de nuevos fármacos, que permitan un tratamiento individualizado, ajustado a cada paciente, de acuerdo con su constitución genética. |
Breve historia del concepto de raza La raza, cuyo significado científico inicia probablemente de las señales visuales y genéticas de la diversidad humana, es una idea con un pasado palpable, un presente conocido y un futuro incierto. Los cambios se deben a una serie de variables, como la geografía, la política, la cultura, la ciencia y la economía. A pesar del creciente consenso entre los científicos en que la raza no es, de hecho, un instrumento clasificatorio útil, comprender la diferencia y la diversidad humana sigue siendo un elemento fundamental de la práctica científica contemporánea, lo que supone una contradicción aparente: ¿cómo estudiar la diferencia humana sin hablar de la raza? Por una parte, desde la década de 1930, los avances en la genética de poblaciones y la biología evolutiva han llevado a muchos a concluir que el concepto de raza no era un marcador de la diferencia biológica especialmente útil o preciso. El trabajo del biólogo evolutivo T. Dobzhansky influenció enormemente la forma en que los científicos trataban la raza; concluyó que la cantidad de razas humanas variaba en función de los rasgos que se examinaban. Aunque las diferencias humanas son reales, la forma de organizar esas diferencias es una decisión metodológica que no refleja una jerarquía evolutiva subyacente o la conservación de rasgos racializados a través de la mezcla de poblaciones. Este nuevo planteamiento se derivó de nuevos hallazgos en genética que demostraron que la variación genética era mucho más frecuente en una misma especie de lo que anteriormente se creía, y del desarrollo de lo que se conoce como la síntesis evolutiva en biología, la confluencia de la genética de poblaciones, la genética experimental y la historia natural, que rechazaba las nociones eugenésicas de la diferencia entre y en las especies. Finalmente, los cambios en el concepto de raza recibieron la influencia de un grupo creciente de científicos por lo general más liberales en las cuestiones de raza que sus predecesores. En 1972 el genetista R. Lewontin publicó un estudio en el que demostraba que las poblaciones humanas eran todavía más diversas genéticamente de lo que se creía. Lewontin, por medio de las técnicas genéticas moleculares de la electroforesis en gel de las que él mismo había sido pionero a mediados de la década de 1960, observó que la mayor parte de la variación genética (85,4 %) estaba “contenida en” los grupos raciales o “entre las poblaciones de una raza” (8,3 %), mientras que tan solo el 6,3 % de “la variación humana se justificaba por medio de una clasificación racial”. A raíz de estos hallazgos, Lewontin concluyó que la raza no tenía “prácticamente significación genética alguna”. A finales del siglo XX, el genetista L. Luca Cavalli-Sforza confirmó los hallazgos de Lewontin a través de estudios del ADN. Sus resultados demostraron que no había una discontinuidad genética significativa entre ninguna de las llamadas razas en nuestra especie que justificara el uso de la clasificación racial en los humanos. Cavalli-Sforza estaba convencido de que esos resultados y los de otros estudios implicaban que la genética de poblaciones y la biología evolutiva habían demostrado de forma satisfactoria que la “subdivisión de la población humana en un pequeño número de grupos claramente diferenciados, raciales o continentales, (…) no viene avalada por el análisis actual del ADN”. Dado que los estudios venían confirmando los resultados de Lewontin desde hacía casi tres décadas, Cavalli-Sforza pensaba que “ahora la carga de la prueba recae sobre los partidarios de una base biológica para la clasificación racial humana”. Sin embargo, aunque estaba cada vez más claro que el concepto de raza no era una herramienta útil de clasificación, varios prominentes científicos, ninguno de ellos genetista, siguieron afirmando que la raza era, de hecho, un concepto biológico legítimo y que los que argumentaban contra la raza tenían intereses políticos, no científicos. Venter y Collins subrayaron que su trabajo confirmaba que la diversidad genética humana no puede recogerse en el concepto de raza, y que además demostraba que todos los humanos tienen secuencias de genoma que son idénticas en un 99,9 %. En la celebración de la Casa Blanca, Venter dijo: “El concepto de raza no tiene fundamento genético ni científico”. Un año más tarde, Collins escribió: “Los que desean trazar límites raciales precisos alrededor de ciertos grupos no podrán utilizar la ciencia como justificación legítima”. A pesar de los avances en el pensamiento científico sobre la raza, el racismo y la creencia en las razas persisten. El racismo es tan complicado que la ciencia por sí sola no puede erradicarlo. No obstante, los científicos tienen mucho que ofrecer al debate sobre la naturaleza de la raza y la clasificación racial, y haríamos bien en escuchar lo que dicen. Los genetistas Kelly Owens y Mary- Claire King son conscientes de ello cuando escriben: “Por supuesto, el prejuicio no necesita una base racional, y aún menos una base evolutiva, pero aún así vale la pena desechar con pruebas genéticas el mito de las grandes diferencias genéticas entre las “razas”. |
Breve historia del concepto de raza La raza, cuyo significado científico inicia probablemente de las señales visuales y genéticas de la diversidad humana, es una idea con un pasado palpable, un presente conocido y un futuro incierto. Los cambios se deben a una serie de variables, como la geografía, la política, la cultura, la ciencia y la economía. A pesar del creciente consenso entre los científicos en que la raza no es, de hecho, un instrumento clasificatorio útil, comprender la diferencia y la diversidad humana sigue siendo un elemento fundamental de la práctica científica contemporánea, lo que supone una contradicción aparente: ¿cómo estudiar la diferencia humana sin hablar de la raza? Por una parte, desde la década de 1930, los avances en la genética de poblaciones y la biología evolutiva han llevado a muchos a concluir que el concepto de raza no era un marcador de la diferencia biológica especialmente útil o preciso. El trabajo del biólogo evolutivo T. Dobzhansky influenció enormemente la forma en que los científicos trataban la raza; concluyó que la cantidad de razas humanas variaba en función de los rasgos que se examinaban. Aunque las diferencias humanas son reales, la forma de organizar esas diferencias es una decisión metodológica que no refleja una jerarquía evolutiva subyacente o la conservación de rasgos racializados a través de la mezcla de poblaciones. Este nuevo planteamiento se derivó de nuevos hallazgos en genética que demostraron que la variación genética era mucho más frecuente en una misma especie de lo que anteriormente se creía, y del desarrollo de lo que se conoce como la síntesis evolutiva en biología, la confluencia de la genética de poblaciones, la genética experimental y la historia natural, que rechazaba las nociones eugenésicas de la diferencia entre y en las especies. Finalmente, los cambios en el concepto de raza recibieron la influencia de un grupo creciente de científicos por lo general más liberales en las cuestiones de raza que sus predecesores. En 1972 el genetista R. Lewontin publicó un estudio en el que demostraba que las poblaciones humanas eran todavía más diversas genéticamente de lo que se creía. Lewontin, por medio de las técnicas genéticas moleculares de la electroforesis en gel de las que él mismo había sido pionero a mediados de la década de 1960, observó que la mayor parte de la variación genética (85,4 %) estaba “contenida en” los grupos raciales o “entre las poblaciones de una raza” (8,3 %), mientras que tan solo el 6,3 % de “la variación humana se justificaba por medio de una clasificación racial”. A raíz de estos hallazgos, Lewontin concluyó que la raza no tenía “prácticamente significación genética alguna”. A finales del siglo XX, el genetista L. Luca Cavalli-Sforza confirmó los hallazgos de Lewontin a través de estudios del ADN. Sus resultados demostraron que no había una discontinuidad genética significativa entre ninguna de las llamadas razas en nuestra especie que justificara el uso de la clasificación racial en los humanos. Cavalli-Sforza estaba convencido de que esos resultados y los de otros estudios implicaban que la genética de poblaciones y la biología evolutiva habían demostrado de forma satisfactoria que la “subdivisión de la población humana en un pequeño número de grupos claramente diferenciados, raciales o continentales, (…) no viene avalada por el análisis actual del ADN”. Dado que los estudios venían confirmando los resultados de Lewontin desde hacía casi tres décadas, Cavalli-Sforza pensaba que “ahora la carga de la prueba recae sobre los partidarios de una base biológica para la clasificación racial humana”. Sin embargo, aunque estaba cada vez más claro que el concepto de raza no era una herramienta útil de clasificación, varios prominentes científicos, ninguno de ellos genetista, siguieron afirmando que la raza era, de hecho, un concepto biológico legítimo y que los que argumentaban contra la raza tenían intereses políticos, no científicos. Venter y Collins subrayaron que su trabajo confirmaba que la diversidad genética humana no puede recogerse en el concepto de raza, y que además demostraba que todos los humanos tienen secuencias de genoma que son idénticas en un 99,9 %. En la celebración de la Casa Blanca, Venter dijo: “El concepto de raza no tiene fundamento genético ni científico”. Un año más tarde, Collins escribió: “Los que desean trazar límites raciales precisos alrededor de ciertos grupos no podrán utilizar la ciencia como justificación legítima”. A pesar de los avances en el pensamiento científico sobre la raza, el racismo y la creencia en las razas persisten. El racismo es tan complicado que la ciencia por sí sola no puede erradicarlo. No obstante, los científicos tienen mucho que ofrecer al debate sobre la naturaleza de la raza y la clasificación racial, y haríamos bien en escuchar lo que dicen. Los genetistas Kelly Owens y Mary- Claire King son conscientes de ello cuando escriben: “Por supuesto, el prejuicio no necesita una base racional, y aún menos una base evolutiva, pero aún así vale la pena desechar con pruebas genéticas el mito de las grandes diferencias genéticas entre las “razas”. |
Genoma humanoDescripción El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo. |
2Orozco (2011) señala que el genoma es la información contenida en una molécula de ADN presente en todas las células que forman nuestro organismo, excepto en los glóbulos rojos. Lleva inscrito lo que biológicamente somos y la herencia que han custodiado y transmitido para nosotros, por muchos milenios, nuestros padres y los padres de nuestros padres, herencia que transferimos a nuestros hijos. Así mismo, el genotipo es la información genética particular de una persona y es esencialmente la secuencia de ADN. El fenotipo es todo aquello que “vemos” y que no es secuencia de ADN. El fenotipo siempre es el resultado de la interacción de un determinado genotipo con un determinado ambiente, por lo tanto: FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE |
GENOTIPO
La Dra. Ana Protzel, presidenta de la Sociedad Peruana de Genética Médica, en una entrevista señala que estudios moleculares recientes confirman que las razas humanas no existen. Añade que el cambio de paradigma se produjo cuando se descubrió la composición genética del ser humano. “Ahí no está escrita la raza, sino todos los seres humanos compartimos los mismos genes. Hasta hace unos años se pensaba que éramos 99,9 % idénticos, hoy se sabe que es un poquito menos, pero igual se trata de un porcentaje mínimo que nos diferencia”. Explica Protzel, “que a pesar de que somos genéticamente iguales, nadie es exacto al otro. Estas diferencias, sin embargo, no hacen a nadie inferior ni superior” (3Paredes, 2020). Añade, el biólogo y genetista molecular Ricardo Fujita, que el término raza puede ser usada en el área agropecuaria debido a las manipulaciones genéticas realizadas, por ejemplo, en ganados vacunos para hacer que estos produzcan más leche o carne. “Si tomamos el ADN de un africano, de un australiano, de un andino, de un amazónico o de un finlandés veremos que es casi idéntico, menos de 1 % de diferencia. Esa es una peculiaridad genética de los seres humanos. Somos demasiado homogéneos y parecidos para hablar de diferencias raciales”, añade el investigador Fujita. |
PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO
De esto se deriva que conocer el genoma de una persona no debe servir para estigmatizarla como resultado de sus genes. Los genes nos dicen que podemos hablar, pero no qué idioma; que podemos amar, pero no a quién; que podemos disfrutar de la música, pero no de cuál. La culturización es un proceso que permite en las personas la existencia de diferentes tipos de actitudes, de inteligencias, de acciones como la de elegir alimentos y no están registradas en sus genes. Estas expresiones son influenciadas por la familia y el medio social en el que vive la persona. |
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. ... El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. |
hemofilia
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. "las mujeres no padecen hemofilia, pero pueden transmitirla a sus hijos varones" |
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Una infografía es una representación gráfica que pretende explicar o
resumir una información, combinando iconos como imágenes, gráficos, etc. con
descripciones, narraciones, interpretaciones y datos. Son interpretaciones
visuales de los propios textos y resultan más atractivas para el lector. |
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